上海男孩患猫叫综合征,经过医院检查,为染色体缺失,该病症十分罕见,很少见,只占初生儿的五万分之一,女性多于男性。是染色体结构畸变综合征中发病率较高的一种类型。

上海男孩患罕见的猫叫综合征
这名患儿是上海人,出生后42天检查时被发现面部异常、喂养困难,伴有害怕声音、光、陌生人的现象。3岁时,通过染色体检查,发现5号染色体缺失,被确诊为“猫叫综合征”。
至今,患儿仅能说10个字以内短句,尚不能表达大小便需求,对表情不敏感,眼神接触几乎没有,甚至有攻击性行为。上个月,患儿出现入睡困难,且反复夜醒,家长将患儿带到医学中心治疗。
从外观看,该患儿头部明显偏小,走路时肢体并不协调,会诊期间,患儿虽可以坐定,但表现的有些烦躁,不时会发出含糊不清的声音。


